3. La Fundación Genoma España comienza su actividad

La Fundación Genoma España puso en marcha este año el Centro Nacional de Genotipado (CeGen), que está formado por tres nodos, Barcelona (X.Estivill y J.Bertranpetir), Santiago de Compostela (A.Carracedo) y Madrid (CNIO-J.Benitez).

El objetivo de este Centro es el desarrollo de plataformas de genotipado masivo y de herramientas bioinformáticas que permitan una búsqueda sencilla y rápida de SNPs y su análisis posterior (J.Dopazo en Madrid y A.Navarro en Barcelona).Durante estos meses las plataformas se han puesto a punto, en cada nodo una diferente, y a través de un proyecto piloto. El CNIO, además de Taqman (útil para proyectos de muchas muestras y pocos SNPs), cuenta con Illumina, para grandes proyectos, que permite analizar muchos hasta 1500 SNPs a la vez y muestras, y también hacer estudios de ligamiento a lo largo del genoma.

A través de la red de Centros se van a presentar proyectos de genotipado bien para estudios de asociación, farmacogenética, o linkage, por lo que es importante que todos conozcan que contamos con una tecnología de apoyo que permite abordar grandes proyectos en este campo y de una forma rápida y accesible.

Antes de final de año se presentará el Centro a la red del Cáncer, pero en breve se colgará en la web del CeGen una relación de alrededor de 1000 polimorfismos pertenecientes a 200 genes relacionados con cáncer (reparación, apoptosis, ciclo celular, metabolización,...) con sus frecuencias alélicas en población española. Esta información procede del proyecto piloto y será de gran utilidad para todos aquellos que quieran iniciar un estudio de asociación. Mientras se termina de confeccionar la web del CeGen, la información estará en la web de bioinformática del CNIO incluida herramientas para búsqueda de SNPs etc.

Contacto: Dr. Javier Benitez Ortiz
Dpto Genética Humana. Centro Nacional Investigaciones Oncológicas
c/ Melchor Fernandez Almagro 3, Madrid 28029
Tf- 912246965, Fax-912246923, Email: jbenitez@cnio.es